Thalasemia adalah kelainan genetik yang membuat tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin normal, penyakit ini bersifat diturunkan dari orang tua ke anak kandung. Penyakit thalasemia perlu diwaspadai serta ditangani secara tepat karena dapat menyebabkan komplikasi berupa gangguan hati, gagal jantung, atau bahkan kematian. 

Penyebab thalasemia yang utama adalah mutasi pada DNA sel pembuat hemoglobin. Molekul hemoglobin terbuat dari rantai alfa dan beta. Ketika terjadi mutasi produksi kedua rantai ini berkurang sehingga menghasilkan thalasemia alfa atau beta.  

Gejala thalasemia cukup bervariasi tergantung dari tingkat keparahannya. Ada beberapa gejala umum dari thalasemia yang dapat diwaspadai diantaranya mudah lelah, terlihat pucat, anemia, sesak nafas, pertumbuhan dan perkembangan terlihat lambat, kelainan tulang terutama pada tulang wajah, dan  urine berwarna gelap. 

Pemeriksaan sedini mungkin untuk mendeteksi apakah seseorang pembawa thalasemia atau pengidap thalasemia sangatlah penting. Berikut adalah metode pengujian yang dokter dapat gunakan untuk membantu menegakkan diagnosis thalasemia : 

Hitung darah lengkap (CBC)

Tes ini dapat memeriksa kadar hemoglobin dan tingkat serta ukuran sel darah merah.

 

Jumlah retikulosit

Tes ini mengukur seberapa cepat retikulosit atau sel darah merah yang belum matang, diproduksi dan dilepaskan oleh sumsum tulang. Retikulosit biasanya menghabiskan sekitar 2 hari dalam aliran darah sebelum berkembang menjadi sel darah merah yang matang. 

Kadar zat besi

Pada orang yang mengidap anemia, pemeriksaan ini akan membantu dokter menentukan penyebab anemia, apakah thalassemia atau kekurangan zat besi. 

Tes genetik

Analisis DNA akan menunjukkan apakah seseorang memiliki thalassemia atau gen yang bermutasi. 

 

Untuk informasi lebih lanjut mengenai Screening Thalasemia dapat diakses melalui link Tokopedia https://www.tokopedia.com/mayapadaclinic/screening-thalasemia atau hubungi Whatsapp Mayapada Clinic +62 878-7036-0947. 

Direview oleh: dr. Sisilia Elfani